La Ley 1392 del 2010 reconoció que las enfermedades huérfanas representan un problema de especial interés en salud, ya que si bien existe una baja prevalencia en la población, por su elevado costo de atención requieren dentro del Sistema General de Seguridad Social en Salud un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales.

El Decreto 1954 del 2012, compilado en la Parte 8, Título 4 del Decreto 780 del 2016, dictó disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas, con el fin de disponer de datos periódicos y sistemáticos que permitan realizar el seguimiento de gestión de las entidades responsables.

Por su parte, la Resolución 2048 del 2015 actualizó el listado de enfermedades huérfanas y definió el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con estas enfermedades, aplicable a las EPS, a las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, direcciones departamentales, distritales y municipales de salud y a las IPS. Dicho listado fue actualizado por la Resolución 5265 del 2018.

Por otro lado, la Resolución 946 del 2019 dictó disposiciones relacionadas con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y la notificación de las mismas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública. De acuerdo con esta norma, se entiende como caso nuevo notificado el que no fue reportado en el censo del 2013 o en los reportes de hemofilia, sin importar fecha de diagnóstico.

Así las cosas, precisó el Ministerio de Salud, no existe normativa alguna que haya derogado la Ley de Enfermedades Huérfanas y, por el contrario, está vigente y en constante desarrollo.